تعرف على أسباب متلازمة داون ، وطرق العلاج

متلازمة داون Down syndrome:

متلازمة داون Down syndrome تعرف أيضاً بالتثالث الصبغي 21 أو   المغولية وهى عبارة عن  إضطراب في الجينات نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21 ، تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة .

حيث يتكوّن جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجاً أي 46 من الكروموسومات؛ والجنين المصاب بمتلازمة داون تحتوي خلاياه على 47 كروموسوم.

حيث أن الكرومسوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤثرعلى تطور عقل الجنين وجسمه ويحدث له تغيرات .

ويتميز المصابين بمتلازمة داون بمجموعة صفات  سمات بدنية مشتركة بينهم، فنجد أن لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة.

وأحياناً قد يواجه المصاب بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم، وقد يعاني هؤلاء، من التخلف العقلي بدرجة معينة.

حيث تتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، ويحتاج وقتاً لتعلّم الكلام، المشي، وكيفية الاعتناء بنفسه.

وبالرغم من المصاعب التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة دوان إلا أنّهم يجدوا الرعاية الكافية من أهلهم منذ الصغر لتجعلهم يعيشون حياة سعيدة وطبيعة.

أعراض متلازمة داون:

يتميز المصابين بمتلازمة داون بمجموعة صفات سمات بدنية وزهنية مشتركة بينهم ومن هذه الأعراض:

• ملامح الوجه مميزة حيث أن لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة ، العينين مائلتين وتأخذ الشكل اللوزي،  والفم الصغير.
• وأيضاً رقبة وساقين  قصيرة ، يدين صغيرة، مع إنحناء الخنصر نحو الإبهام، وقصر الأصابع.

يمكنك تقوية جهاز المناعة عن طريق::Redoxon 15 Tablets لعلاج نقص “فيتامين سي” وتقوية المناعة

• نسبة الذكاء لدى المصاب بمتلازمة داون أدنى من المعدل العام.
• ضعف الذكاء ، بروز اللسان ، صغر حجم الرأس ، غالباً ما يحدث تأخّر في النمو الجسدي لدى بعض المصابين.

ما هى أسباب متلازمه داون وما هى عوامل الخطر:

حتى الآن، لم يعرف الخبراء، ما هو السبب لحدوث التغيير في الجينات، ولكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، ومن بين هذه العوامل :

يعاني المصاب بالمتلازمة بسبب إضطراب في منظومة الصبغيات أو الكروموزومات (Chromosomes) في جسم الجنين، في فترة ماقبل قبل ولادته بوقت طويل جدا.

حيث أن منظومة الصبغيات الموجودة في جسم الجنين تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، لأنها تحتوي على المادة الوراثية للإنسان، والتي تعرف باسم الحمض النووي (DNA)  .

حيث يتكوّن جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجاً أي 46 من الكروموسومات في كل خلية جسدية.

ويتكون كل زوج من  هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم، وكروموسوم يأتي من الأب، والجنين المصاب بمتلازمة داون تحتوي خلاياه على 47 كروموزوما.

ومن أهم عوامل الخطر لهذا المرض :

• الحمل في سن متقدم ، حيث أنه كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون .
• كما أن سن الأب إذا كان 40 عاما وما فوق .
• إذا كان هذا المرض موجود في العائلة مسبقاً .

قد يهمك::Epanutin 100 mg 100 cap الفعال للسيطرة علي نوبات الصرع

طرق تشخيص الحالة المرضية:

يجب فحص المرأة أثناء فترة الحمل لتفادي حدوث إصابة الجنين وتتنوع طرق التشخيص ومن بينها :

• فحوصات دم مخبرية وتصوير بالموجات فوق الصوتية لمنطقة فوق الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening) .
• بزل السائل الأمنيوسي ( Amniocentesis) وهو السائل المحيط بالجنين وهذا الفحص يتم من خلال  إبرة رفيعة.
• ويقوم بإدخالها في بطن الحامل للحصول على عينة قليلة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالجنين داخل رحم الأم الحامل.
• وهذا الإختبار آمن يشخص الشذوذات الصبغية والاضطرابات الوراثية للأجنة .

يقدم هذا الاختبار معلومات عن البنية الوراثية للجنين قبل ولادته وأيضاً يكتشف إذا كانت الرئتان ناضجتين أم لا للقيام بعملهما عند الولادة بشكل طبيعي.

طرق علاج متلازمة داون:

• يبدأ علاج المصاب بمتلازمة داون في سن مبكرة حيث يمكن علاج المشاكل الأخري التي يعاني منها المصاب.
• فكلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، كلما ازدادت فرص معالجتها بنجاح.
• كما يجب تداول الزيارات إلى الطبيب المعالج للحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
• بينما دور الوالدين مع أفراد عائلته مهم جداً للطفل المصاب لكى يتم التعايش معه في مواجهة المرض .
• العلاج عن طريق البرامج الخاصة وهى برامج معالجة النطق واللغة (Speechlanguage therapy) والعلاج الطبيعي (Physiotherapy).

قد يهمك::Privigen 50 mL (الجلوبيولين المناعي) لعلاج متلازمة نقص المناعة الأولية