تقنيات العلاج الجيني لضمور العضلات الشوكي(SMA)

ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy أو اختصارًا SMA) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العضلات ويتسبب في تدهور التحكم العضلي.

ينجم عن خلل في جين SMN1 المسؤول عن إنتاج بروتين موتور العصب الحبلي (SMN) الضروري لوظيفة الخلايا العصبية في الحبل الشوكي.

أعراض ضمور العضلات الشوكي

أعراض ضمور العضلات الشوكي تختلف بحسب نوع المرض وشدته، حيث يتم تصنيفه إلى أربعة أنواع رئيسية (SMA النوع 1، وSMA النوع 2، وSMA النوع 3، وSMA النوع 4). ومع ذلك، الأعراض العامة التي قد تظهر عند معظم المرضى تشمل:

ضعف العضلات: يكون هناك ضعف في العضلات التي تتحكم بالحركة والتنفس والبلع.

قد يؤثر الضعف على القدرة على المشي والجلوس والحركة العامة.

تأخر في التحقق الحركي: قد يلاحظ التأخر في تحقيق المهارات الحركية الأساسية مثل الجلوس والمشي والحمل.

يمكن أن يتسبب ضمور العضلات الشوكي في تأخر في التطور الحركي وضعف العضلات في مرحلة الرضاعة الطبيعية.

صعوبات في التنفس والبلع: قد تعاني الأطفال المصابون بالنوع الشديد من ضمور العضلات الشوكي من صعوبات في التنفس والبلع.

يمكن أن يتطلب الأمر الاعتماد على أجهزة تنفس اصطناعي وتغذية أنابيب المعدة للمساعدة في هذه الوظائف.

تشوهات العمود الفقري: في الأنواع الشديدة من ضمور العضلات الشوكي، قد يلاحظ تشوهات في عمود الفقرات مثل التشقق الخلقي في العمود الفقري.

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لضمور العضلات الشوكي حتى الآن، توجد حاليًا علاجات مستهدفة تهدف إلى تخفيف الأعراض وتباطؤ تطور المرض.

من بين هذه العلاجات تعد عقار نوفارتيس (Nusinersen) و ZOLGENSMA وريسديبلام (Risdiplam) هي الأكثر شيوعًا وفعالية في إدارة ضمور العضلات الشوكي.

يجب استشارة الطبيب المختص لتقييم الحالة وتوجيه العلاج المناسب.

ما هي العلاجات المتاحة لضمور العضلات الشوكي؟

هناك ثلاثة علاجات رئيسية متاحة حاليًا لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA):

عقار نوفارتيس (Nusinersen): يعمل هذا العقار على زيادة إنتاج البروتين الحيوي الموتور العصب الشوكي (SMN) الذي يفتقر إليه المصابون بـ SMA.

يتم حقن نوفارتيسن في السائل النخاعي لتحسين وظائف العضلات وتأخير تدهورها.

كما يتم إعطاء العقار عن طريق الحقن السابق للعمود الفقري بشكل دوري.

علاج ZOLGENSMA: يعد علاجًا جينيًا وراثيًا يهدف إلى تعويض الجين

المفقود أو المعيب في خلايا الجسم عن طريق حقن الجين السليم المسؤول عن إنتاج البروتين SMN في الجسم.

كما يُعتبر ZOLGENSMA علاجًا فعالًا وقد أظهر نتائج مبشرة في تحسين القدرة الحركية للأطفال المصابين بـ SMA النوع 1 الشديد.

عقار ريسديبلام (Risdiplam): يعمل ريسديبلام على زيادة إنتاج بروتين SMN من خلال تحفيز جين SMN2

الموجود في الجسم.

يتم تناول هذا العقار عن طريق الفم، وهو يعتبر خيارًا أكثر توافرًا وسهولة في الاستخدام بالمقارنة مع العقارات السابقة.

بينما يجب أن يتم وصف وإدارة هذه العلاجات بواسطة أطباء مختصين في ضمور العضلات الشوكي.

يعتمد العلاج المناسب على نوع وشدة المرض وعمر المريض. يجب مراعاة الآثار الجانبية والفوائد المتوقعة لكل علاج وتكييفه وفقًا للحالة الفردية للمريض.

هل يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي باستخدام العلاج الجيني؟

نعم، يُعتبر العلاج الجيني واحدًا من العلاجات المستخدمة لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA).

العلاج الجيني يستهدف تعويض الجين المعيب أو المفقود المسؤول عن ضمور العضلات الشوكي بواسطة حقن الجين السليم الذي يرمز لبروتين SMN (بروتين موتور العصب الشوكي).

ZOLGENSMA هو علاج جيني معتمد ويستخدم في علاج SMA.

بينما يتم حقن ZOLGENSMA مرة واحدة في الوريد ويعمل على توصيل الجين السليم SMN1 إلى الخلايا العصبية في الحبل الشوكي لتحسين وظائف العضلات وتأخير تدهورها.

فقد أظهرت الدراسات السريرية نتائج مبشرة في تحسين القدرة الحركية للأطفال المصابين بنوع 1 الشديد من ضمور العضلات الشوكي.

مع ذلك، يجب العلم أن العلاج الجيني لضمور العضلات الشوكي ليس متاحًا في جميع البلدان وقد يكون محدودًا في بعض الأماكن.

كما يتطلب استخدام العلاج الجيني تقييمًا دقيقًا للحالة والمتابعة الطبية المنتظمة.

يجب استشارة الطبيب المختص لتقييم الحالة وتوجيه العلاج المناسب وتوفره في المنطقة التي تعيش فيها.

ما هى تقنيات العلاج الجيني في علاج ضمور العضلات الشوكي؟

تقنيات العلاج الجيني المستخدمة في علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) تشمل العديد من الطرق والتقنيات. إليك بعض أهم تقنيات العلاج الجيني المستخدمة في علاج SMA:

العلاج الجيني بواسطة فيروس معدل: في هذه التقنية، يتم استخدام فيروس معدل لنقل الجين السليم المسؤول عن إنتاج بروتين SMN إلى الخلايا المصابة في الجسم.

يتم تعديل الفيروس بحيث يحمل الجين السليم ويقوم بنقله إلى الخلايا المستهدفة في الحبل الشوكي.

هذا يساهم في زيادة إنتاج البروتين SMN الناقص.

تعديل الحمض النووي باستخدام تقنية CRISPR/Cas9: تعتبر تقنية CRISPR/Cas9 أداة قوية لتعديل الحمض النووي.

يمكن استخدام هذه التقنية لتحرير الجينات المعيبة في الخلايا وتعديلها بشكل دقيق.

في حالة SMA، يمكن استخدام CRISPR/Cas9 لإصلاح الجين SMN1 المعيب وتحسين إنتاج بروتين SMN.

العلاج الجيني الأول بالجينات المنتقاة (Gene Therapy by Selective Gene Removal): هذه التقنية تستخدم لإزالة الإصدارات المعيبة من جين SMN2 وتحسين إنتاج بروتين SMN.

تتضمن العملية استخدام مواد

معدلة جينيًا لاستهداف الجين SMN2 وتعديله بحيث يزيل الجين المعيب منه.

هذه تعتبر بعض التقنيات الرئيسية المستخدمة في العلاج الجيني لضمور العضلات الشوكي.

يجب ملاحظة أن البحوث والتطوير في هذا المجال لا تزال مستمرة، وقد تظهر تقنيات جديدة في المستقبل لتحسين العلاج وفعاليته لدى المرضى المصابين بـ SMA.