ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال ، هو اضطراب عصبي وراثي يؤثر على العضلات ويسبب ضعفًا تدريجيًا وتناقصًا في الحركة.

يمكن أن يظهر ضمور العضلات الشوكي في سن مبكرة خلال الطفولة، ومن خلال هذا المقال سوف نتعرف على أنواع ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال وما هى أسبابه وطرق علاجه.

ما هى أنواع ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال؟

هناك أربعة أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي وفقًا لشدة الأعراض والتقدم:

ضمور العضلات الشوكي النوع 1 (SMA1): يعتبر النوع الأكثر شدة ويظهر في الأشهر الأولى من الحياة. الأطفال المصابون بنوع 1 يعانون من ضعف عضلي شديد وصعوبة في التنفس والتغذية.

قد يعانون من صعوبة في الرأس والجذع والحركة العامة.

ضمور العضلات الشوكي النوع 2 (SMA2): يبدأ عادة في سن مبكرة في الطفولة المبكرة.

الأطفال المصابون بنوع 2 يظهرون ضعفًا عضليًا متوسطًا إلى شديدًا ويعانون من صعوبة في الحركة والجلوس والوقوف بشكل مستقل. قد يحتاجون إلى دعم التنفس في بعض الحالات.

ضمور العضلات الشوكي النوع 3 (SMA3): يبدأ عادة في سن الطفولة المبكرة أو المتأخرة. الأطفال المصابون بنوع 3 يعانون من ضعف عضلي معتدل ويمكنهم المشي والوقوف بشكل مستقل، لكنهم قد يواجهون صعوبة في الحركة وتناقص القوة العضلية مع مرور الوقت.

ضمور العضلات الشوكي النوع 4 (SMA4): يبدأ عادة في سن البلوغ أو في العمر البالغ.

يظهر ضعف عضلي طفيف وتناقص القوة العضلية التدريجي مع الوقت.

عندما يتم تشخيص طفلك بضمور العضلات الشوكي، فإنه من المهم أن تعمل مع فريق طبي متخصص يشمل أطباء الأعصاب وأطباء العلاج الطبيعي وأخصائيي العلاج الوظيفي وأخصائيي التغذية.

يُنصح بالعلاج المبكر والدوري لتحسين وظائف العضلات ودعم الحركة والتنفس والتغذية ورعاية الطفل المصاب بـ SMA.

ما هي أسباب ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) يحدث بسبب خلل جيني وراثي.

السبب الرئيسي لحدوث SMA هو وجود طفرة أو انقطاع في الجين المعروف بـ SMN1 (Survival Motor Neuron 1)، والذي يلعب دورًا حاسمًا في إنتاج بروتين SMN (Survival Motor Neuron). هذا البروتين ضروري لصحة الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات.

تعتمد شدة أعراض ضمور العضلات الشوكي على عدد النسخ السليمة المتبقية من الجين SMN1 في الجسم. هناك نسخة أخرى من الجين تسمى SMN2، والتي تلعب دورًا محدودًا في إنتاج البروتين SMN.

ومع ذلك، فإن SMN2 تنتج نسخًا قليلة من البروتين SMN بسبب اختلال في ترجمة الرسول (mRNA)، مما يؤدي إلى نقص في البروتين.

تختلف أنواع SMA فيما يتعلق بعدد النسخ السليمة المتبقية من الجين SMN1 والتي يحملها الفرد. الأطفال الذين يعانون من SMA النوع 1 عادةً ما يكون لديهم نسخة واحدة فقط من الجين SMN1، في حين يكون لدى الأشخاص الأصحاء ما بين اثنتين وأربع نسخ منه.

بينما يحمل الأشخاص الأصحاء نسخ إضافية من الجين SMN1، مما يساعد على تعويض النقص في البروتين SMN.

ومن المهم أن نلاحظ أن الوراثة الجينية لـ SMA تتبع نمطًا روسي لمرض الحمل الجيني، حيث يكون الوالدين حاملين لنسخة معيبة من جين SMN1، ولكنهما غالبًا لا يعانيان من أعراض المرض.

إذا كان الوالدين حاملين للطفرة، فإن لديهما فرصة 25٪ لإنجاب طفل يعاني من ضمور العضلات الشوكي.

هل يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال؟

نعم، هناك تطورات حديثة في مجال علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) التي توفر أملًا للأطفال المصابين بهذا الاضطراب.

العلاجات المتاحة حاليًا تستهدف زيادة إنتاج البروتين المفقود أو تعويض البروتين المفقود بواسطة العلاج الجيني.

العلاج الجيني (Gene Therapy): يشمل استخدام العلاج الجيني لاستهداف الجين الذي يسبب SMA وتعويض النسخ المفقودة أو غير الكافية من الجين.

على سبيل المثال، يتم استخدام العلاج الجيني المعتمد على الفيروسات لتوصيل نسخ صحية من الجين SMN1 إلى الخلايا العصبية وبالتالي زيادة إنتاج البروتين SMN.

العلاج بالأدوية المستهدفة: تم تطوير عقاقير مستهدفة لزيادة إنتاج البروتين SMN من الجين SMN2.

على سبيل المثال، عقار نوفارتيس (Nusinersen) المعروف أيضًا باسم Spinraza، وهو عبارة عن حقنة تحقن في السائل الشوكي وتستهدف زيادة إنتاج البروتين SMN من النسخة المتبقية من الجين SMN2.

العلاج الداعم والعلاج التنفسي: يشمل العلاج الداعم الأوامر الطبية المستهدفة لتحسين الجودة الحياتية والتعامل مع الأعراض المرتبطة بـ SMA.

يشمل ذلك العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والعلاج النفسي والتغذية الملائمة.

بعض الأطفال قد يحتاجون أيضًا إلى دعم تنفسي مثل استخدام أجهزة التنفس الاصطناعي أو أجهزة التهوية العابرة لليوم.

من المهم أن يتم تقييم كل حالة على حدة، ويتم تحديد الخيارات العلاجية المناسبة وفقًا لنوع وشدة ضمور العضلات الشوكي والعوامل الفردية للمريض.

يجب استشارة فريق طبي متخصص لتوجيه العلاج ومتابعة الحالة بشكل منتظم.